Ngày nay đời sống kinh tế xã hội đã phát triển vượt bậc so với thời điểm trước đây. Đây là một tín hiệu đáng mừng, nhưng song song với điều đó là những hệ lụy kèm theo như môi trường ngày càng ô nhiễm, nguy cơ mắc bệnh càng cao và có xu hướng trẻ hóa vì lối sống, thói quen ăn uống, sinh hoạt thiếu lành mạnh.
Với nỗ lực trở thành Hệ thống Y tế tư nhân toàn diện và là người bạn đồng hành tốt nhất cho khách hàng, ENT-SIGC đã phối hợp cùng đơn vị Viện Di Truyền Y học và Công ty Gene Solutions để chăm sóc sức khỏe cộng đồng bằng công nghệ giải mã gen bao gồm các giải pháp vượt trội:
- Sinh thiết lỏng phát hiện sớm ung thư
- Chẩn đoán các bệnh di truyền
- Tầm soát nguy cơ ung thư và các bệnh mãn tính di truyền
- Chăm sóc thai kỳ
- Khám phá bản thân
HỆ SINH THÁI GIẢI PHÁP GENE DO GENE SOLUTIONS KẾT HỢP VỚI ENT-SIGC:
1. CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN
Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm phân tích các gen đột biến, gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh. Từ đó, định hướng được hướng điều trị, dùng thuốc hiệu quả giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Các gói xét nghiệm bao gồm: Chi tiết xem bảng dịch vụ tại đây
Phân tích bộ gen:
1.1 WES: phân tích vùng mã hóa protein (exon) của khoảng 22.000 gen.
1.2 WGS: phân tích tất cả 3 tỷ nucleotit bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa-exon (của khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein – intron.
1.3 G4500: phân tích vùng mã hóa của 4.503 gen thay vì 22.000 gen. Tuy nhiên, đây là tổng số những gen liên quan đến bệnh được xác định rõ nhất đến hiện nay.
Gói xét nghiệm này dành cho:
- Biểu hiện lâm sàng đa tổn thương cơ quan, đa dị tật, phức tạp, dị hình
- Triệu chứng lâm sàng đặc thù bệnh nhưng kết quả phân tích đơn gen hay nhóm gen ra âm tính
- Người có nhu cầu làm xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền
Chẩn đoán bệnh theo cơ quan:
1.4 DiagSure: Khảo sát các nhóm gen gây bệnh hay hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.
1.5 Bệnh ty thể
1.6 Gen Ty Thể mtDNA: Khảo sát 37 gen mtDNA trong ty thể (bên ngoài nhân tế bào). Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, gây ảnh hưởng chủ yếu các cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.
Phân tích bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể:
1.7 CNVSure: xác định sự lệch bội của 23 cặp NST, tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400kb trở lên.
Gói xét nghiệm này dành cho:
- Trẻ sau sinh hoặc người bệnh có các biểu hiện chậm phát triển tâm thần, vận động, đa dị tật, đa tổn thương cơ quan.
- Xét nghiệm chẩn đoán tiền sinh khi thai có bất thường cấu trúc trên siêu âm hoặc khi xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh (sinh hoá/NIPT) cho kết quả dương tính/nguy cơ cao.
- Xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh khi tiền sử gia đình có bệnh lý di truyền.
2. TẦM SOÁT NGUY CƠ BỆNH DI TRUYỀN: GEN NÓI GÌ VỀ SỨC KHỎE?
Ung thư là vấn đề sức khỏe đang ngày càng được quan tâm ở Việt Nam. Với mục đích phòng ngừa tích cực và giảm nguy cơ ung thư hiệu quả, nhóm sản phẩm tầm soát bệnh di truyền ra đời giúp phát hiện nguy cơ mắc ung thư do yếu tố di truyền.
Cứ 31 người sẽ có 1 người mang gen ung thư di truyền có liên quan đến các hội chứng ung thư bao gồm: ung thư vú, buồng trứng, dạ dày, đại trực tràng, thận, tụy, tuyến nội tiết, phổi, tuyến giáp, u tế bào, cận hạch thần kinh và da.
2.1 GenCare Premium – Tầm soát ung thư và bệnh di truyền toàn diện: Phân tích trên 65 gen, phát hiện sớm 54 loại ung thư và bệnh mạn tính di truyền giúp giảm nguy cơ phát bệnh, phát hiện sớm để điều trị hiệu quả và có phác đồ theo dõi điều trị phù hợp.
2.2 GenLDL – Tầm soát bệnh tăng Cholesterol máu (Mỡ máu): Tầm soát sớm bệnh lý tăng mỡ máu giúp ngừa các bệnh về tim mạch và mạch vành. Từ đó, phòng ngừa tai biến, đột quỵ, tối ưu được phác đồ và ngưỡng điều trị.
2.3 PinkCare – Tầm soát ung thư ở nữ giới: Phát hiện sớm nguy cơ mắc ung thư phổ biến ở nữ giới: Ung thư vú, buồng trứng và đại – trực tràng, tăng tỷ lệ sống đến 98.7% và hỗ trợ điều trị trúng đích.
2.4 MenCare – Tầm soát ung thư ở nam giới: Phát hiện sớm ung thư tuyến tiền liệt, đại – trực tràng và dạ dày, tăng tỷ lệ chữa khỏi >80% và tỷ lệ sống đến 98.7%.
2.5 OncoSure – Tầm soát ung thư di truyền: Phân tích trên 17 gen, phát hiện sớm nguy cơ mắc 15 loại ung thư di truyền.
2.6 OncoSure Plus – Tầm soát ung thư di truyền: Phân tích trên 133 gen, phát hiện sớm nguy cơ mắc 30 loại ung thư di truyền.
3. “LÁ CỜ ĐẦU” TRONG ỨNG DỤNG DNA NGOẠI BÀO ĐỂ TẦM SOÁT ĐA UNG THƯ: SPOT-MAS
3.1 SPOT-MAS là công nghệ sinh thiết lỏng tầm soát 5 loại ung thư phổ biến nhất hiện nay ở cả nam giới và nữ giới (phổi, vú, gan, đại – trực tràng và dạ dày) bằng cách phát hiện DNA phóng thích từ khối u vào máu (ctDNA – circulating tumor DNA) dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ 2, SPOT-MAS còn có thể phát hiện khối u ở giai đoạn sớm và dự báo nguồn gốc khối u, nhất là cho kết quả xét nghiệm chính xác.
SPOT-MAS khác biệt với tầm soát ung thư di truyền ở đâu?
Kết quả của tầm soát ung thư di truyền là tìm kiếm được các gen di truyền có nguy cơ đột biến cao liên quan đến các loại ung thư, không xác định được bạn có đang bị ung thư tại thời điểm đó hay không.
- Xét nghiệm SPOTMAS đã được ghi nhận khả năng phát hiện ung thư sớm và được báo cáo hiệu quả tại các hiệp hội ung thư hàng đầu như ASCO, ESMO.
SPOT-MAS không thay thế các xét nghiệm cận lâm sàng, mà được xem như một phương pháp hỗ trợ tăng thêm giá trị, với khả năng làm tăng hiệu suất phát hiện ung thư giai đoạn sớm khi kết hợp với các xét nghiệm được khuyến cáo. - Những phương pháp cận lâm sàng truyền thống để tầm soát ung thư được khuyến cáo dựa trên hình ảnh học như xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết luôn là nền tảng quan trọng trong tầm soát ung thư.
- SPOT-MAS không thay thế các xét nghiệm cận lâm sàng, mà được xem như một phương pháp hỗ trợ tăng thêm giá trị, với khả năng làm tăng hiệu suất phát hiện ung thư giai đoạn sớm khi kết hợp với các xét nghiệm được khuyến cáo.
4. SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC, TRONG VÀ SAU KHI MANG THAI
Bạn có biết, cứ 13 phút sẽ có 1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền?
Cha mẹ khỏe mạnh vẫn có nguy cơ sinh ra con mắc bệnh rối loạn về di truyền. Vì thế, để con trẻ khỏe mạnh, nhóm xét nghiệm gen dành cho thai kỳ giúp sàng lọc và chẩn đoán các bất thường di truyền trước – trong – sau sinh, đánh giá sức khỏe của thai nhi, để sẵn sàng can thiệp và chăm sóc kịp thời.
Các gói xét nghiệm bao gồm: Chi tiết xem bảng dịch vụ tại đây
4.1 triSure 3: Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi: Down, Edwards, Patau, Turner.
4.2 triSure 9.5 (NIPT 9.5): Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi: Down, Edwards, Patau, Turner, Triple X (XXX), Klinefelter (XXY) và XXXY, hội chứng Jacobs (XYY) và 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ
4.3 triSure NIPT – Sàng lọc dị tật trước sinh: Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi: Down, Edwards, Patau…
4.4 triSure Procare – Sàng lọc toàn diện các loại bất thường di truyền: Xét nghiệm 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 01 mất đoạn phổ biến duy nhất được khuyến cáo liên quan hội chứng DiGeorge cho thai, 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai và 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ.
4.5 triSure First: Xét nghiệm bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường 21, 18, 13.
5.6 triSure Carrier – Sức khỏe di truyền trước khi mang thai: Sàng lọc 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh ở vợ chồng.
5.6 triSure Carrier 2 – Sức khỏe di truyền trước khi mang thai: Sàng lọc 5 bệnh di truyền đơn gen.
5. GENLOVE: LẮNG NGHE, TÌM HIỂU BẢN THÂN TỪ GEN
Lắng nghe cơ thể từ gen di truyền. Nhóm sản phẩm GenLove giúp giải mã các đặc điểm riêng về: Tính cách, tiềm năng, dinh dưỡng, thể chất, thể hình, làn da, hoạt động trao đổi chất, sức đề kháng trước siêu vi… Thấu hiểu để biết cách yêu thương, cải thiện vóc dáng, sức khỏe; cũng như trang bị kỹ năng cần thiết cho công việc, học tập và thư giãn.
Các gói xét nghiệm bao gồm: Chi tiết xem bảng dịch vụ tại đây
5.1 GenLove Kid: Khảo sát 37 gen để xác định khuynh hướng tính cách, sức mạnh – thể chất và tiềm năng của trẻ.
Áp dụng cho trẻ từ 0 – 17 tuổi
5.2 Genlove Kid Premium: Khảo sát 37 gen để xác định khuynh hướng tính cách, sức mạnh – thể chất và tiềm năng của trẻ.
Kết hợp dịch vụ tư vấn chuyên sâu cùng bác sĩ Nhi khoa và chuyên gia tâm lý giáo dục.
Áp dụng cho trẻ từ 0 – 17 tuổi
5.3 GenLove Me: Khảo sát 38 gen để xác định khuynh hướng tính cách, sức mạnh – thể chất và tiềm năng của người trưởng thành.
Áp dụng cho người trưởng thành từ 18 tuổi
5.4 GenLove Skin: Khảo sát biến thể trên 7 gen (SOD2, GPX1, CAT, NQOI, MMP1, IRF4, MCIR) để giải mã những đặc điểm về di truyền cho sức khoẻ làn da
5.5 GenLove Fit: Khảo sát biến thể trên 5 gen (FTO, ADRB2, ADRB3, APOE, UCP1) để giải mã những đặc điểm về kiểm soát cân nặng trên các yếu tố di truyền
Đồng hành cùng Gene Solutions, Hệ thống Đa khoa Quốc tế Sài Gòn mong muốn ứng dụng các công nghệ khoa học vào quy trình khám chữa bệnh nhằm hỗ trợ phát hiện sớm ung thư, đưa ra hướng điều trị tốt nhất giúp người bệnh tiết kiệm chi phí, góp phần nâng cao chất lượng sống của cộng đồng. Sự phối hợp giữa Gene Solutions và Hệ thống Đa khoa Quốc tế Sài Gòn hứa hẹn mở ra cơ hội cộng tác mới, đem lại những công nghệ Y khoa tiên tiến nhất để góp phần chăm sóc sức khỏe cho người bệnh.
| 1 | CNVSure | Lệch bội nhiễm sắc thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400 kb | |
| 2 | DiagSure | Khảo sát 177 panels với 13 chuyên khoa và hơn 3.000 gen được phân tích | |
| 3 | G4500 + CNV | Khảo sát tất cả 4503 gen gây bệnh được biết đến hiện nay. Lệch bội nhiễm sắc thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kb | |
| 4 | G4500 - Family (Bố, Mẹ, Con) | Khảo sát tất cả 4503 gen gây bệnh được biết đến hiện nay. Lệch bội nhiễm sắc thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kb | |
| 5 | WES + CNV | Khảo sát đột biến điểm SNV vùng mã hoá và vùng intron kế cận 2 đầu của exon (10-20bp); vi mất/lặp đoạn trong gen (đến mức 1 exon); một số đột biến vùng intron của 22.000 gen khảo sát | |
| 6 | WGS | Phân tích tất cả 3 tỉ nucleotit bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa-exon (của khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein – intron | |
| 7 | GenTi Thể mt-DNA | Khảo sát: 37 gen mt-DNA | |
| 8 | Bệnh Teo Cơ Tủy Sống SMA | Khảo sát Tất cả các đột biến điểm và mất exon 7 trên gen SMN1 | |
| 9 | Bệnh Loạn Dưỡng Cơ Duchence | Khảo sát Tất cả các đột biến điểm và vi mất đoạn/lặp đoạn trong gen DMD | |
| 10 | GenLDL | Khảo sát biến thể trên 3 gen quan trọng nhất: LDLR, APOB, PCSK9, tầm soát và chẩn đoán bệnh tăng Cholesterol máu di truyền. | |
| 11 | PinkCare | Phân tích đột biến trên 10 gen có bằng chứng khoa học mạnh nhất liên quan đến ung thư vú, buồng trứng và đại trực tràng di truyền dành cho nữ | |
| 12 | MenCare | Khảo sát trên 10 gen để kiểm tra bệnh ung thư tiền liệt tuyến di truyền, ung thư dạ dày và ung thư đại trực tràng di truyền dành cho nam | |
| 13 | oncoSure | Phân tích đột biến trên 17 gen giúp tầm soát 15 loại ung thư di truyền: dạ dày, vú, buồng trứng, đại trực tràng, nội mạc tử cung, tụy, tiền liệt tuyến, phổi, u cận hạch, u nguyên bào võng mạc, da, u tủy thượng thận; ung thư tuyến giáp, đa u tuyến nội tiết, ung thư thận. | |
| 14 | oncoSure Plus | Phân tích đột biến trên 133 gen giúp tầm soát 30 loại ung thư di truyền: da, bệnh bạch cầu cấp (ung thư máu), đại trực tràng, vú, ung thư phổi, thận, tụy, buồng trứng, dạ dày, bàng quang, nội mạc tử cung, tiền liệt tuyến, ung thư đầu cổ, não, u tế bào cận hạch thần kinh, ung thư đường mật, tuyến giáp, xương, đa u tuyến nội tiết, sarcoma cơ vân, gan, ruột non, u tuyến yên, u nguyên bào thần kinh, u sợi thần kinh, u tuỷ thượng thận, ung thư tuyến cận giáp, u nguyên bào võng mạc, thực quản, đa u tuỷ. | |
| 15 | GenCare Premium - Tặng kèm SPOT-MAS | Phân tích tìm đột biến trên 65 gen để tầm soát nguy cơ mắc 15 bệnh ung thư di truyền theo Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kì, 30 hội chứng/bệnh mạn tính di truyền và 9 bệnh di truyền lặn phổ biến. | |
| 16 | SPOT-MAS | Hỗ trợ tầm soát sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất (Vú, Đại trực tràng, Gan, Phổi và Dạ dày) dựa trên ctDNA(*) phóng thích từ khối u. | |
| 17 | TriSure First | Hội chứng Down - Edwards - Patau (T21 - T13 - T18) | |
| 18 | TriSure 3 | Hội chứng Down - Edwards - Patau (T21 - T13 - T18) Hội chứng Turner (XO) | |
| 19 | NIPT 9.5 | Hội chứng Down - Edwards - Patau (T21 - T13 - T18) Hội chứng Turner (XO) 5 bệnh di truyền đơn gen | |
| 20 | TriSure | Hội chứng Down - Edwards - Patau (T21 - T13 - T18) Hội chứng Turner (XO) Hội chứng Klinefelter (XXY) Hội chứng Triple X (XXX) Các bất thường khác (1-12; 14-17; 19-20; 22) 5 bệnh di truyền đơn gen | |
| 21 | TriSure Procare | 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai 01 mất đoạn phổ biến duy nhất được khuyến cáo liên quan hội chứng DiGeorge cho thai 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ | |
| 22 | TriSure Carrier | 9 bệnh di truyền lặn | |
| 23 | TriSure Carrier 2 | 5 bệnh di truyền đơn gen | |
| 24 | GenLove Kid | Khảo sát 37 gen để xác định khuynh hướng tính cách, sức mạnh - thể chất và tiềm năng của trẻ. Áp dụng cho trẻ từ 0 – 17 tuổi | |
| 25 | GenLove Kid Premium | Khảo sát 37 gen để xác định khuynh hướng tính cách, sức mạnh - thể chất và tiềm năng của trẻ. Kết hợp dịch vụ tư vấn chuyên sâu cùng bác sĩ Nhi khoa và chuyên gia tâm lý giáo dục. Áp dụng cho trẻ từ 0 – 17 tuổi | |
| 26 | GenLove Me | Khảo sát 38 gen để xác định khuynh hướng tính cách, sức mạnh - thể chất và tiềm năng của người trưởng thành. Áp dụng cho người trưởng thành từ 18 tuổi | |
| 27 | GenLove Skin | Khảo sát biến thể trên 7 gen (SOD2, GPX1, CAT, NQOI, MMP1, IRF4, MCIR) để giải mã những đặc điểm về di truyền cho sức khoẻ làn da | |
| 28 | GenLove Fit | Khảo sát biến thể trên 5 gen (FTO, ADRB2, ADRB3, APOE, UCP1) để giải mã những đặc điểm về kiểm soát cân nặng trên các yếu tố di truyền | |
Mọi thông tin tư vấn và thắc mắc vui lòng liên hệ với chúng tôi:
Hotline: (028) 38 213 456